الفحص الوراثي للأجنة

الفحص الوراثي للأجنة قبل الزرع (PGT) هو فحص يتم على الأجنة الناتجة عن الحقن المجهري قبل نقلها إلى الرحم، لاختيار الأجنة السليمة وراثيًا أو كروموسوميًا.

أنواع الفحص

• PGT-A: يكشف اختلال عدد الكروموسومات، مثل متلازمة داون، وهو من أهم أسباب فشل الانغراس والإجهاض المبكر، خاصة مع تقدم السن.
• PGT-M: يكشف مرضًا وراثيًا محددًا معروفًا في العائلة، مثل أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) أو ضمور العضلات الشوكي.
• PGT-SR: للأزواج الذين يحمل أحدهم خللًا في تركيب الكروموسومات، مثل الإزاحة المتوازنة (Translocation).

كيف يتم الفحص؟

1. حقن مجهري للحصول على الأجنة.
2. زراعة الأجنة حتى اليوم الخامس أو السادس (مرحلة الكيسة الأريمية).
3. أخذ عينة صغيرة من خلايا الطبقة الخارجية للجنين، وهي التي تكوّن المشيمة لاحقًا، دون المساس بالخلايا التي يتكون منها الجنين نفسه.
4. تجميد الأجنة بالتجميد السريع لحين ظهور النتائج.
5. تحليل العينات بتقنيات حديثة مثل التسلسل الجيني (NGS).
6. نقل جنين سليم في دورة لاحقة بعد تجهيز الرحم.

لمن يُنصح به؟

• الأزواج الحاملون لمرض وراثي معروف، أو لديهم طفل مصاب.
• حاملو خلل في تركيب الكروموسومات.
• بعض حالات الإجهاض المتكرر أو فشل الانغراس المتكرر، بعد تقييم الحالة.
• بعض الحالات مع تقدم سن الزوجة.

ما يجب معرفته قبل البدء

• الفحص لا يضمن حدوث الحمل، لكنه يساعد على اختيار الجنين الأنسب.
• لا يوجد فحص دقيق بنسبة 100%، وفي حالات الأمراض الوراثية يُنصح بتأكيد النتيجة أثناء الحمل.
• بعض الأجنة تكون "مختلطة" (Mosaic)، وتحتاج مناقشة خاصة قبل اتخاذ القرار.
• يُفضل أن يسبق الفحص استشارة وراثية لشرح النتائج المتوقعة.